( WGN ) — Es una enfermedad invisible y una condición rara que comienza en la niñez. Es un diagnóstico devastador, pero hay nuevos avances en el tratamiento de la neurofibromatosis, o NF.

El primer signo es una marca distintiva en la piel, algo que parece una marca de nacimiento. Pero lo que se encuentra debajo puede causar síntomas debilitantes y daños a las estructuras vitales del cuerpo.

Sam Mohideen, de tres años, tiene NF, y al verlo junto a sus hermanos, Max y Maria, uno nunca se daría cuenta de sus problemas de salud.

“Sam es una bola de energía, pero también es el tercer hijo más feliz y amable que conozco”, dijo su padre, Shahan Mohideen. “Él ama a su familia. Le encanta estar en el medio. No tiene miedo y es simplemente divertido”.

El Dr. Robert Listernick, pediatra académico general del Lurie Children’s Hospital, dijo que el primer signo de la afección suele ser una marca de nacimiento.

“En los niños pequeños, por lo general, el signo de presentación son marcas de nacimiento que llamamos manchas ‘café con leche’, café con leche”, dijo Listernick. “Las llamamos marcas de nacimiento, pero a menudo no están presentes al nacer, sino que se desarrollan en los primeros años de vida”.

Erin Mohideen, la madre de Sam, dijo que eso pensaba que eran las marcas de su hijo.

“Honestamente, pensé que eran marcas de nacimiento”, dijo la madre de Sam, Erin Mohideen. “Tenía algunas pecas. Tenía algunas ‘manchas café con leche’, así que pensé: ‘Mira a este niño especial con una piel diferente, está bien, ¿verdad?'”

Lo que parece una marca de nacimiento es un indicio de un problema más profundo: un tumor que recorre todo el brazo de Sam hasta la base del pulgar. La lesión benigna, llamada neurofibroma plexiforme, surge de la cubierta del nervio. Es demasiado complejo para ser eliminado.

“Desafortunadamente, está involucrando el plexo braquial, que es un gran manojo de nervios aquí que podría afectar la función”, dijo Listernick, señalando un lugar cerca de la axila.

Pero ahora hay esperanza para los niños con la afección.

“2020 fue un año horrible para el mundo. Para la comunidad de NF, fue un gran año porque ahora tenemos el primer medicamento aprobado por la FDA”, dijo Listernick.

Los pacientes con neurofibromatosis carecen de un gen que suprime el crecimiento tumoral. Un tipo de fármaco conocido como biológico, Selumetinib, puede prevenir el crecimiento y, de hecho, reducir las lesiones mientras elimina el dolor.

Erin y Shahan Mohideen se enteraron recientemente de que Sam tiene más lesiones.

“Tiene tumores adicionales cerca de la columna vertebral, en la cavidad torácica, en el cuello y luego uno en la parte posterior del cerebro”, dijo Erin Mohideen. “No sé lo que depara el futuro. No sabemos cómo se ve eso”.

Para los pacientes con la enfermedad hereditaria, los tumores varían en tamaño y ubicación y pueden causar daño a los huesos, órganos y nervios. Algunos pacientes nacen con escoliosis o la desarrollan con el tiempo.

“Alrededor del 15 % de los niños con NF1 desarrollan un tumor en el nervio óptico y eso puede causar pérdida de la visión”, agregó Listernick.

Listernick, el nuevo tratamiento será “un cambio de vida para muchos pacientes con NF1”.

“Saber que esa es una opción y saber que está en nuestro bolsillo trasero en caso de que algo salga mal con Sam es genial”, dijo Shahan Mohideen.

En este momento, el futuro niño en edad preescolar está despreocupado y no se ve obstaculizado por su condición.

“Conociendo y mostrando su resiliencia y entusiasmo por la vida al luchar contra esto, creo que es importante mostrarlo”, dijo Shahan Mohideen.

Children’s Tumor Foundation tiene recursos para pacientes y familias. La familia de Sam también tiene un equipo para Shine A Light NF Walk.

Para obtener más información de la Red de Neurofibromatosis, visite su sitio web.